Patau Sendromu (Trizomi 13)
Patau sendromu nedir, belirtileri nelerdir, NIPT ile tarama nasıl yapılır?
13. kromozomun üç kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkar. Dudak-damak yarığı, beyin anomalileri ve çoklu organ tutulumu görülür. İnsidans yaklaşık 10.000 canlı doğumda 1’dir. MomGuard NIPT, Trizomi 13’ü yüksek doğrulukla tarar.
Belirtiler ve bulgular
Sendroma özgü anomaliler doğum öncesi ultrasonda kısmen saptanabilir; ancak kesin değerlendirme kromozom analizi ile yapılır.
NIPT ile tarama
MomGuard NIPT, anne kanından yapılan analiziyle bu trizominin varlığını yüksek doğrulukla tarar. Gebeliğinizin 9. haftasından itibaren uygulanabilir.
Sonraki adımlar
Yüksek riskli sonuç durumunda genetik danışmanlık randevusu oluşturulur ve tanısal test seçenekleri değerlendirilir. Bilgi için başvuru formunu doldurabilirsiniz.