MomGuard (LabGenomics)

LabGenomics tarafından geliştirilen MomGuard NIPT testinin teknik detayları, doğruluk oranları ve test kapsamı.

MomGuard, Güney Kore\'nin önde gelen genetik laboratuvarı LabGenomics tarafından geliştirilen NIPT testidir ve Illumina NGS altyapısını kullanır.

Test kapsamı

  • Trizomi 21 (Down sendromu) — %99.8+ doğruluk
  • Trizomi 18 (Edwards sendromu) — %99.8+ doğruluk
  • Trizomi 13 (Patau sendromu) — %99.8+ doğruluk
  • Cinsiyet kromozomu anomalileri (Turner, Klinefelter vb.)
  • Opsiyonel: 100+ mikrodelesyon sendromu (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi...)

Yöntem karşılaştırması

Double/Triple TestMomGuard NIPTAmniyosentez
Doğruluk%70-85%99.8%99.9
Fetus riskiYokYokVar (~1/200 düşük risk)
YöntemKan + USGSadece anne kanıKarın içinden iğne
Zamanlama11-14. hafta9. haftadan itibaren16. haftadan sonra

Klinik doğrulama

%99.8 doğruluk oranı, Ağustos 2014 - Mart 2016 arasında Güney Kore\'de yüksek riskli gebeler üzerinde yürütülen klinik çalışma ile doğrulanmıştır.