21. kromozomun üç kopya bulunmasıyla ortaya çıkar. Zihinsel engellik ve karakteristik yüz görünümü ile bilinir. Ortalama insidans 700 canlı doğumda 1'dir ve anne yaşı ile risk artar. MomGuard NIPT, Down sendromunu %99.8'in üzerinde doğrulukla tarar.
Belirtiler ve bulgular
Sendroma özgü anomaliler doğum öncesi ultrasonda kısmen saptanabilir; ancak kesin değerlendirme kromozom analizi ile yapılır.
NIPT ile tarama
MomGuard NIPT, anne kanından yapılan analiziyle bu trizominin varlığını yüksek doğrulukla tarar. Gebeliğinizin 9. haftasından itibaren uygulanabilir.
Sonraki adımlar
Yüksek riskli sonuç durumunda genetik danışmanlık randevusu oluşturulur ve tanısal test seçenekleri değerlendirilir. Bilgi için başvuru formunu doldurabilirsiniz.